(Direktor Prof. Dr. C. Herberhold)
Klinik: Der Patient (59 kg/175 cm) zeigte einen reduzierten Ernährungszustand. Bei Facies myopathica war die Zunge uneingeschränkt beweglich und nicht atrophisch. Der Zungengrund war regelrecht konfiguriert, die Pharynxschleimhaut unauffällig. Im Sinus piriformis stand beidseits schaumiger Speichel. Der Kehlkopf zeigte einen anatomisch und funktionell regelrechten Befund.
Diagnostik: Eine Videofluoroskopie (dynamische Bildgebung des Schluckaktes mit 50 Bildern/s) wies oral eine regelrechte Bolusformierung und Schluckinitiierung nach. Deutlich wurde pharyngeal eine erhebliche Hypertrophie des M. cricopharyngeus mit Kontrastmittelabschnürung. Infolgedessen kam es postdeglutitiv zu einer sekundären Aspiration. Die weitere Kontrastmittelpassage war unauffällig. Gastrooesophagealer Reflux bestand auch in Kopf-Tieflage nicht. Die vierkanalige pharyngooesophageale Computermanometrie ergab qualitativ und quantitativ keinen pathologischen Befund.
Diagnose: sekundäre krikopharyngeale Achalasie bei mitochondrialer Zytopathie
Therapie: Im Rahmen einer Ösophagoskopie des Patienten konnte die Hypertrophie des M. cricopharyngeus gesichert werden. Es erfolgte in gleicher Sitzung eine endoskopisch-laserchirurgische Myotomie. Zur Sicherung des Operationsbereiches wurde eine nasogastrale Sonde eingelegt. Die operative Maßnahme erfolgte unter temporärer Anlage eines VVI-Herzschrittmachers, da bei mitochondrialen Zytopathien abrupt einsetzende Bradykardien unter Narkose vorkommen. Ebenfalls besteht bei diesem Krankheitsbild die Gefahr der malignen Hyperthermie, weshalb eine total-intravenöse Anästhesie durchgeführt und auf Muskelrelaxantien verzichtet wurde.
Verlauf: Postoperativ war der Patient unauffällig. Nach röntgenologischer Kontrolle wurde am dritten postoperativen Tag die Magensonde gezogen und mit oralem Kostaufbau mit partikelfreier Nahrung begonnen. Der Patient hatte keine Schmerzen und dysphagischen Beschwerden mehr. Der Schluckakt erfolgte ohne nasalen Reflux. Eine abschließende Kontrolle durch Videofluoroskopie belegte einen regelrechten Schluckakt ohne Aspiration oder Residuum einer Achalasie. Bei der Entlassung aus der stationären Behandlung am siebten postoperativen Tag hatte der Patient bereits ein Kilogramm Körpergewicht zugenommen.
Diskussion: Die krikopharyngeale Achalasie ist eine Sonderform der Dyskinesien des oberen Oesophagussphinkters. Morphologisch handelt es sich um eine Hypertrophie des M. circopharyngeus. Diese kann sowohl auf einen Muskelspasmus als auch auf einen fibrotischen oder degenerativen Muskelumbau zurückzuführen sein. Ätiologisch werden 2 Mechanismen diskutiert. Zum einen kann es sich um eine fehlende oder inkomplette Relaxation des Sphinktermuskels handeln. Zum anderen besteht eine Dyskoordination zwischen Relaxationsphase des Sphinkters und Boluspropulsion. Man unterscheidet eine (primäre) idiopathische und sekundäre krikopharyngeale Achalasie. Sekundäre krikopharyngeale Achalasien können neurogen oder myogen bedingt sein. Weiterhin können sie Folge einer gastroösophagealen Refluxkrankheit sein und nach Operation pharyngolaryngealer Tumoren, der ventralen Halswirbelsäule und der Schädelbasis entstehen. Auch kongenital und als Folge externer pharyngoösophagealer Kompression treten krikopharyngeale Achalasien auf. Bei Nachweis der mitochondrialen Zytopathie ist die krikopharyngeale Achalasie am ehesten myogen mit möglichen neurogen Einflüssen bedingt.