(Direktor Prof. Dr. C. Herberhold)
Einleitung: Mitochondriale Myopathien sind seltene Erkrankungen. Zahlen über ihre Inzidenz sind nicht veröffentlicht. Es handelt sich um Schäden der Mitochondrien infolge genetisch bedingter Störung der mitochondrialen DNA (mt-DNA). Es resultieren Störungen der in der inneren Mitochondrienmembran lokalisierten Atmungskettenphosphorylierung mit verminderter Energiebereitstellung infolge ATP-Mangel. Die mitochondriale Myopathie wirkt sich daher besonders auf Gewebe und Organe mit hohem Energieumsatz aus [1]. Die bekanntesten Formen der mitochondrialen Myopathie sind das Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) und die Ophthalmoplegia plus (chronisch progressive externe Ophthalmoplegie, CPEO). Die Charakteristika der beiden Erkrankungen führt Tabelle 1 auf. Im Schrifttum liegen lediglich vereinzelte Mitteilungen über die Koinzidenz von Schwerhörigkeit und mitochondrialer Myopathie vor [2].
| Tabelle 1 | Kearns-Sayre-Syndrom (KSS | chron. Progressive Ophthalmoplegie Ophthalmoplegia plus (CPEO) |
|---|---|---|
| Genetik | Deletion mitochondriale DNA (mt-DNA) | 50% Deletion; 50% Punktmutation mt-DNA |
| Klinik |
Erkrankung vor dem 13. Lebensjahr Ophthalmoplegia externa Retinitis pigmentosa Optionell: Herzerregungsleitungsstörungen Proximale Muskelschwäche Erhöhtes Liquoreiweiß Ataxie |
Erkrankung nach dem 13. Lebensjahr Ophthalmoplegia externa Fehlen eines oder mehrerer der aufgeführten Symptome des Kearns-Sayre-Syndrom |
Patienten und Methoden: 29 Patienten mit mitochondrialer Myopathie (KSS und CPEO) im Alter zwischen 18 und 77 Jahren und einer Geschlechtsverteilung männlich:weiblich von 12:17 nach genetischer Analyse und vollständigem neurologischem Status einschließlich Muskelbiopsie wurden uns gezielt mit der Frage nach Hörstörungen vorgestellt. Neben HNO-ärztlicher Anamnese und klinischer Untersuchung wurden die Patienten neurootologisch (Reinton- und Sprachaudiometrie, Tympanometrie, Stapediusreflexmessung, überschwellige Audiometrie, OAE, ERA) und radiologisch (Felsenbein in Projektion nach Schüller und Stenvers) untersucht.
Ergebnisse: Bei 20/29 Patienten (m:w ; 6:14) entsprechend 69% war eine Normakusis beidseits nachweisbar. Bei einem dieser Patienten war bei einseitiger Normakusis bereits seit der Kindheit eine Surditas links ohne genaue Ursache bekannt. Bei 9/29 Patienten (m:w ; 6:3) entsprechend 31% bestand eine gering- bis hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit, die anamnestisch progredient war. Überschwellige Audiometrie (SISI/Lüscher) und ERA wiesen bei 2/9 Patienten auf eine retrocochleäre Ursache der Schwerhörigkeit hin. Bei 7/9 Patienten war die Schwerhörigkeit cochleären Ursprungs. 1/9 Patient hatte eine geringgradige Schwerhörigkeit. Bei 8/9 Patienten war eine Hörgeräteanpassung indiziert. 5/9 Patienten waren bereits vor der Untersuchung mit Hörgeräten versorgt.
Diskussion: In den bisherigen Veröffentlichungen über Hörstörungen bei mitochondrialer Myopathie handelt es sich überwiegend um Einzelfalldarstellungen. Nach einer Literaturübersicht [2] und Zusammenfassung von 79 Patienten mit KSS war bei 56% der Patienten eine Hörstörung nicht näher bezeichneten Ausmaßes nachweisbar. Bei den meisten der ausgewerteten Arbeiten des neurologischen Schrifttums liegt keine Hördiagnostik vor. Auch fehlt oft eine genetische Sicherung der mitochondrialen Myopathie. Mit 29 Patienten des eigenen Krankengutes und klinisch, histologisch und genetisch gesichertem KSS oder CPEO ist die vorliegende Arbeit die umfangreichste bekannte Reihenuntersuchung bezüglich der Koinzidenz von Hörstörungen bei KSS und CPEO. Auffällig ist die Geschlechtsverteilung bei den Patienten mit Innenohrschwerhörigkeit. Während im Gesamtkollektiv ein Übergewicht an Frauen bestand – m:w ; 12:17 -, war bei den Patienten mit Innenohrschwerhörigkeit ein deutliches Überwiegen der männlichen Patienten – m:w ; 6:3 – festzustellen. Diese Beobachtung wird noch auf eventuelle genetische Korrelationen hin überprüft.
Konklusion: Die sensorineurale Schwerhörigkeit ist als ein bedeutendes Symptom bei mitochondrialen Myopathien vom Typ des Kearns-Sayre-Syndroms und der Ophthalmoplegia plus anzusehen. Sie erfordert bei progredientem Verlauf oft eine Hörgeräteversorgung. Die Patienten bedürfen einer regelmäßigen HNO-ärztlichen Kontrolle.